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        脊髓性肌肉萎縮癥(SMA) 攜帶者篩查

        產前攜帶者篩查

        檢測基因、關愛未來、讓世界不再缺陷

        高致死

        SMA是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性疾病

        高攜帶

        SMA攜帶率高達1/35-1/50

        高現存

        中國現存SMA攜帶者約3000萬

        SMA概述

        脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種常見的常染色體隱性遺傳神經肌肉病,患者由于SMN1基因突變導致脊髓前角及延髓運動神經元變性,出現近端肢體和軀干對稱性肌無力和肌萎縮,及進行性運動功能喪失。

        SMA概述

        SMA攜帶者篩查

        SMA 是一種常染色體隱性遺傳病,父母正常也可能是攜帶者,若父母同為攜帶者,則孩子的SMA 患病幾率為25%。據統計,在我國每35-50 個孕婦中有一名是攜帶者。

        凡迪基因采用NMPA認證試劑盒,針對致病基因運動神經元存活基因1(SMN1)第7 和第8 外顯子,采用實時熒光定量PCR 技術進行檢測,對SMN1 基因的第7、8 號外顯子缺失進行攜帶者篩查。

        SMA攜帶者篩查

        SMA治療

        目前國內僅有一款藥物Spinraza上市,屬于天價藥需終身用藥,且只能緩解癥狀。所以,國內尚無經濟、有效的SMA 疾病治療手段,一級預防——攜帶者篩查是目前最好的預防手段。

        SMA治療
        適用人群

        適用于所有計劃妊娠或者已經妊娠的女性

        優先篩查人群為:

        • 生育過SMA患兒的家族及先證者人群
        • 珍貴兒等

        報告周期

        孕10周或更早時間/10個工作日

        樣本要求

        EDTA抗凝

        EDTA抗凝

        5ml靜脈血

        檢測流程

        遺傳咨詢

        遺傳咨詢

        簽署知情同意

        簽署知情同意

        樣本采集

        樣本采集

        實驗室檢測

        實驗室檢測

        報告出具

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        報告解讀

        報告解讀

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