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        串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查

        串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查

        檢測基因、關愛未來、讓世界不再缺陷

        分析效率高

        能在兩分鐘內分析血中上百種指標,檢測49種遺傳代謝病,適合大規模遺傳代謝病篩查

        準確

        通過檢測參數及參數間比值水平的高低,對相關疾病的診斷準確性提高,顯著降低假陽性率和假陰性率

        簡便

        采用血濾紙片,易于采集和運輸,節省時間和運輸成本

        早篩查、早診斷、早治療!

        遺傳代謝病(Inherited Metabolic Disease, IMD),又稱先天性遺傳性代謝病(Inborn Error of Metabolism, IEM),由于代謝途徑缺陷導致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產物蓄積的遺傳和表型高度異質性的疾病,涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質代謝。 凡迪基因新生兒遺傳代謝病篩查項目采用串聯質譜技術,通過采集新生兒血樣,能夠一次分析100多種指標,檢測49種遺傳代謝病。

        早篩查、早診斷、早治療!
        適用人群

        新生兒

        新生兒出生72小時后,充分哺乳8次以上,進行足跟血采血,制成干血片進行檢測。

        若住院期間未采血,請出院后嬰兒出生后72小時最多不超過20天,帶嬰兒到醫院采血。

        樣本要求

        干血片

        干血片

        3個干血斑

        檢測流程

        遺傳咨詢

        遺傳咨詢

        樣本采集

        樣本采集

        樣本寄送

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        確認付款

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        上機檢測

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        報告簽發

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