在線問答凡迪基因凡迪基因基因科技

Q

無創產前胎兒 DNA 檢測可以代替羊水穿刺嗎？

A

不能夠互相取代，是兩種不同的檢測技術。羊水穿刺是侵入性產前診斷技術中的一種，適宜于孕中期的產前診斷（16-21 孕周），需要抽取孕婦的羊水，有一定的流產和宮內感染風險（不到 1%），檢測時間較長（一般 1 個月左右，個別地區 2 個月）。無創 DNA 產前檢測技術可在孕早期檢測（最早可于孕 12 周進行，最佳檢測時間為 12-24 孕周），僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產和感染風險，對于三大染色體疾?。?1 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征）的檢測準確率高達 99.9% 以上，采血后 5 -10 個工作日便可出具檢測報告。但目前診斷的金標準還是羊水穿刺，所以如果無創檢測結果為陽性的孕婦，建議進行羊水穿刺診斷確認。

Q

哪些孕婦不能用該技術進行檢測？

A

不適用檢測對象包括：1. 懷有多胞胎的孕婦；2. 孕婦本人染色體異常者；3. 孕婦接受過移植手術、干細胞治療；4. 孕婦在 4 周之內接收過免疫治療；5. 孕婦在一年之內輸注過異體血制品。

Q

已進行過唐氏篩查的孕婦，是否還需要做該檢測？

A

唐氏篩查是一種通過血清學（或 B 超）的方法，結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天性缺陷胎兒的危險系數的檢測方法，其結果受到多種因素的影響，具有較高的假陽性率與漏診率，而無創產前胎兒 DNA 檢測技術是直接針對孕婦靜脈血中游離的胎兒 DNA 進行測序和分析，具有較高的準確性，準確率達到 99.9%。鑒于產前篩查較高的假陽性率與漏診率，篩查結果為低危的孕婦可以接受該項檢測，以排除漏診的可能；篩查結果為高危的孕婦也可接受該項檢測，以排除假陽性的可能，最大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒所造成的風險和傷害。

Q

請問無創染色體非整倍體產前檢測是否與具體孕周有關？

A

孕 12 周時，即可利用無創 DNA 產前檢測技術檢測胎兒唐氏綜合征（T21)、愛德華氏綜合征（T18)、帕陶氏綜合征（T13) 三大染色體疾病。無創 DNA 產前檢測的孕周計算以 B 超上的孕周為準，只要保證孕 12 周以上，12-24 周為最佳檢測孕周，只要在這個范圍內即可得到準確的檢測結果。

Q

你好，我想問一下你們這個無創 DNA 檢查能否測出胎兒是否是 3 倍體？

A

您好！無創 DNA 檢測技術目前是針對胎兒 21 號、18 號和 13 號這三對染色體非整倍體疾病的檢測，并出具檢測報告。目前尚不能夠檢測 3 倍體。

Q

孩子的父親為大 Y，請問會遺傳給孩子嗎？無創可以檢測的出來嗎？

A

您好！無創產前胎兒 DNA 檢測主要針對 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13 三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病，檢測準確率高達 99.9% 以上。大 Y 不在我們的檢測范圍之內，但如果發現性染色體存在異常，我們也會電話告知的，謝謝！

Q

無創檢測染色體異常準確率高嗎？

A

您好！無創產前胎兒 DNA 檢測是僅針對胎兒唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）這三大染色體非整倍體疾病的檢測。在目前的大規模的臨床試驗中，凡迪無創產前胎兒 DNA 檢測的準確率在 99.9% 以上。

Q

無創 DNA 檢測可以查神經管缺陷嗎？

A

您好！目前無創產前胎兒 DNA 檢測是針對胎兒唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）的檢測，準確率在 99.9% 以上。因為神經管畸形不是因為染色體三體引起的疾病，所以不在我們的檢測范圍內。

Q

無創產前胎兒 DNA 檢測只檢測 21，18，13 號染色體，能否檢測性染色體異常？

A

無創產前胎兒 DNA 檢測主要針對 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13 三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病，檢測準確率高達 99.9% 以上。如果檢測時發現性染色體存在異常，我們也會電話告知，謝謝！

Q

無創 DNA 產前檢測的檢測項目有哪些？

A

目前該方法能準確檢測 21 三體綜合征（T21）、18 三體綜合征（T18）、13 三體綜合征（T13) 三大染色體非整倍體疾病。我們的檢測報告也是出具 21 號染色體、18 號染色體和 13 號染色體這三條染色體是否是三體的檢測結果。